Sammy Basso litt an Progerie. Er studierte Molekularbiologie, gründete eine Stiftung und widmete sein Leben dem Kampf gegen die Erbkrankheit. Nun ist er gestorben.
Einer der bekanntesten Fürsprecher für Menschen, die unter der seltenen Erbkrankheiten Progerie leiden, ist tot: Am Samstag ist der Aktivist und Biologe Sammy Basso im Alter von 28 Jahren gestorben. “Heute ist unser Licht erloschen”, teilte die von ihm gegründete Progerie-Stiftung Aiprosab mit. “Wir danken dir, Sammy, dass du uns zu einem Teil deines wunderbaren Lebens gemacht hast.”
Sammy Basso, schreibt die Stiftung weiter, habe “uns alle gelehrt, dass es sich lohnt, das Leben in vollen Zügen zu genießen, auch wenn die Hindernisse im Leben manchmal unüberwindbar erscheinen”. Bei der Erbkrankheit Progerie ist ein Protein names Lamin A verkürzt, das unter anderem für die Stabilität der Struktur des Zellkerns wichtig ist.
Progerie lässt den Körper fünfmal schneller altern
Der Defekt lässt die Betroffenen etwa fünfmal schneller altern als gewöhnlich: Schon als Kinder verlieren sie alle Haare, die Haut wird dünn und durchscheinend, das körperliche Wachstum ist gestört – sie werden selten mehr als einen Meter groß. Die durchschnittliche Lebenserwartung mit Progerie beträgt etwa 14 bis 15 Jahre.
Basso wurde 1995 in Schio in Norditalien geboren. Ab dem Alter von zwei Monaten litt er unter verschiedenen Symptomen, die die Ärzte lange nicht einordnen konnten. Nach einem halben Jahr stellten sie eine abrupte Wachstumsverlangsamung fest. Erst als Sammy zwei Jahre alt war und seine Eltern Experten für Erbkrankheiten hinzuzogen, wurde bei ihm die Krankheit richtig diagnostiziert.
Die Familie tauschte sich daraufhin international mit anderen Betroffenen aus. Schon als Kind beginnt auch Sammy, sich zu engagieren, um anderen mit dem Gendefekt zu helfen. Ihm war stets wichtig, nicht nur das Bewusstsein für Progerie zu schärfen, er wollte auch die Forschung voranzutreiben. Deshalb studierte er zunächst Naturwissenschaften und hängte 2018 noch ein Studium der Molekularbiologie dran. Dabei schrieb er auch eine Arbeit über Therapien zur Verlangsamung des Verlaufs der Krankheit.
Ein Jahrhundert lang wurde die Krankheit von der Forschung ignoriert
Die seltene Erbkrankheit Progerie wurde erstmals 1886 diagnostiziert und wird nach ihren Entdeckern auch Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) genannt. Dann passierte mehr als 100 Jahre nicht viel. Das ist eines der Probleme von Menschen, die unter seltenen Krankheiten leiden. Weil sie so selten sind, stehen sie bei Forschern nicht oben auf der Prioritätenliste. Deshalb gründete 1999 eine Kinderärztin, deren Kind an der Krankheit litt, in den USA die Progeria Research Foundation (PRF), die mit wissenschaftlichen Programmen die Forschung vorantrieb. Auch Sammy Basso unterstützte die Stiftung als Internationaler Botschafter der PRF.
In den vergangenen Jahren machte die Forschung dann Fortschritte. 2003 wurde das defekte Gen hinter der Krankheit entschlüsselt, 2007 begann die Forschung an einem Medikament, das 2020 in den USA und 2022 in Deutschland zugelassen wurde: Lonafarnib. Der Wirkstoff sorgt dafür, dass sich aus dem verkürzten Protein Lamin A weniger defektes Progerin bildet und in den Zellen ablagert. Das Medikament kann die Krankheit nicht heilen, aber die Patienten altern nicht mehr ganz so schnell: Die Lebenserwartung steigt um etwa drei bis vier Jahre.
Bekannt wurde Sammy Basso durch eine National-Geographic-Doku
Bekannt wurde Basso durch den National-Geographic-Dokumentarfilm “Il viaggio di Sammy”. Dort berichtete er von einer USA-Reise, die Basso mit seinen Eltern und einem seiner besten Freunde unternommen hatte. Die Reise auf der Route 66 war ein lang gehegter Traum von Sammy Basso, den er sich nach seinem Schulabschluss erfüllte. Dort lernte er auch die Stifter der PRF kennen. Er war zudem oft im italienischen Fernsehen zu sehen.
Quellen: DPA, Pharmazeutische Zeitung, Progeria Research Foundation, PRF Youtube